viernes, 23 de abril de 2010

jueves, 22 de abril de 2010

María de Jesús García presentando "Síndrome de Williams"

Sindrome di Williams...Manuel

Síndrome de Williams 1

ENTREVISTA

Entrevista.

1. ¿Cómo y cuando supieron que su niña era portadora de este síndrome?
2. ¿Cuál fue su primera reacción ante la noticia?
3. ¿A partir de ese momento que determinaciones decidieron tomar?
4. ¿Desde su punto de vista como ha ido evolucionando desde entonces?
5. ¿Cómo es el día a día de María en familia?
6. ¿Nos podría contar algunas anécdotas?
7. ¿Cómo se plantean el futuro de María?
8. ¿Existe alguna inquietud o preocupación?
9. ¿Por qué eligieron el colegio de la Purísima para ella?
10. ¿Desde su ingreso en este colegio que cambios ha habido en María?
11. ¿Nos puede contar algo sobre su sensibilidad musical?
12. ¿Cómo reacciona ante los distintos estilos de música? ¿cual su estilo y canción favorita?


A partir de estas preguntas hemos elaborado la siguiente historia de la niña.

Historia de María:

María es una niña prematura que nació con tres meses de antelación, y permaneció seis meses en la incubadora. Tuvo muchos problemas en el parto y le realizaron una traqueotomía. Nació con los ojos y los pulmones inmaduros, actualmente está operada de estrabismo.

Con ocho meses y medio su madre se la llevo a casa sin saber que la niña tenía un problema. En una de las visitas rutinarias el médico sospecho que tenía el síndrome de Williams y pido una analítica al endocrino. Mientras tanto la madre estaba muy preocupada por los comentarios entre especialistas referentes a las facciones de la cara de su hija. Al recibir los resultados y confirmarse el síndrome, la noticia fue recibida por la mama como un jarrón de agua fría hasta tal punto que se quedo petrificada sin poder vestir a su hija que estaba desnuda en la consulta. La única explicación que se le dio fue una mención del síndrome en un “trozo de papel”.

Madre e hija pertenecen a la asociación de síndrome de Williams de Granada. A través de la misma reciben toda clase de revistas referentes al síndrome, por otro lado ambas no pueden asistir a las convivencias que organiza la asociación ya que carecen de transporte, perdiendo así una gran oportunidad de enriquecerse. Esta familia solo conoce tres casos más en Granada.

Durante su época escolar, ingresó por primera vez en la guardería Luna, permaneciendo allí dos años. Dicha guardería es de integración. Ella estaba a tiempo completo en aula ordinaria y aparte recibía entre dos y tres horas de apoyo.
A los tres años cambió al colegio la Purísima, este cambio les resultó una decisión difícil, al pasar a un colegio específico. Una vez adaptada le resultó muy gratificante el haber tomado esta decisión. El cambio de colegio le supuso tal estimulación que en ese tiempo aprendió a caminar, concretamente, a los cinco años y medio.

María asiste a un aula especial de cinco alumnos. La tutora nos comenta que sigue el diseño curricular infantil de cero a tres años. En clase trabajan la atención, control de esfínteres, conceptos como colores y partes del cuerpo, habilidades para vestirse, para comer, de higiene, órdenes, psicomotricidad fina. Por otro lado los Lunes y Miércoles tiene logopedia en la cual trabajan sonidos guturales atención visual y auditiva también realizan masaje facial, estimulación auditiva y respiratoria.

A María no le gusta comer, tiene mucha fuerza, mal humor, por otro lado es muy cariñosa, comprende ordenes sencillas, le cuesta fijar la atención, es muy independiente y cabezota, se relaciona mejor con adultos, no tiene sentido del ridículo, no soporta los sonidos fuertes (hiperacúsia), le gusta jugar con los sonidos.
María tiene gran predilección por escuchar todo tipo de música de la cual se queda con el tono de la canción y la tararea, en especial “el patio de mi casa es particular”. Otra cosa que le gusta es mirarse al espejo y darse besitos.

MODALIDADES DE INTERVENCIÓN 3

Intervención educativa:

Debido a sus importantes dificultades organizativas y de solución de problemas es preciso ubicarles en ambientes y/o situaciones de aprendizaje lo suficientemente estructurados que les permitan un mínimo ajuste. El profesor ha de guiarles cuidadosa y metódicamente en el abordaje de las distintas tareas y en el ajuste al grupo de iguales (por ejemplo en los recreos). Siempre que sea posible conviene utilizar una técnica de enseñanza que vaya de las partes al todo, esto es, dada una tarea concreta y novedosa, explicarles primero los detalles de esa tarea, sus interrelaciones, y que de esta manera lleguen a captar en qué consiste en definitiva el ejercicio. Especialmente los pequeños, tienden a responder positivamente a una aproximación pedagógica lenta, repetitiva y altamente redundante. Cuando se les explique algo, hablar de una idea, concepto o procedimiento, y de una forma directa, de esta manera el niño captará al menos algunos aspectos del material. Si no es posible explicar mediante palabras una actividad dada, posiblemente le será bastante difícil beneficiarse de tal instrucción. El alumno aprenderá mejor cuando cada uno de los "pasos" verbales se presenten en la secuencia correcta. En esta línea, se les puede ofrecer un juego de reglas o instrucciones verbales (que consten por escrito, si ha accedido ya a la lectura) para que pueda aplicarlas cuando sea preciso. Esto es especialmente importante en la enseñanza de operaciones y procedimientos matemáticos mecánicos. A los niños y adultos con el Síndrome de Williams les gusta el lenguaje en sí mismo, sienten especial disfrute con el sonido de las palabras y de las frases (no es difícil observar cómo con cierto placer repiten en ocasiones términos o expresiones que el adulto acaba de pronunciar). Por esta razón, las tareas en las que participe el lenguaje son a menudo muy motivadoras para ellos. Especialmente con los más pequeños, interesa presentar las materias verbales con imágenes representativas, lo que puede incrementar la atención y ayudar a mantenerla. Hay además que tener muy presente, que prestarán especial interés a los temas cargados de contenido afectivo, dada su sensibilidad.

En cuanto a la aproximación más idónea en el entrenamiento de la lectura no hay un acuerdo, y aquí el profesor tendrá que "tantear" cuál puede ser la más apropiada para cada caso. Algunos niños se benefician de un abordaje visual o "global", esto es, se le inicia con la presentación escrita de palabras con la imagen correspondiente. Una vez alcanzado cierto nivel de competencia, se le puede instruir en los "componentes" (letras) de esas palabras. Por otro lado, también es cierto que otros niños con este síndrome aprenden mejor con una aproximación fonética, en la que se hace primero hincapié en la lectura "letra a letra".

Es por otro lado muy importante enseñar y enfatizar tan pronto como sea posible, habilidades de comprensión lectora: cómo extraer inferencias del texto leído, cómo establecer relaciones en cuanto al contenido ("qué pasó", "quien lo hizo", "cómo", "por qué", "cuál fue la consecuencia", etc.), y cómo llegar a una síntesis ("de qué trata"). No es infrecuente encontrarnos con un alumno que ha alcanzado un nivel de eficacia aceptable en la lectura mecánica, pero al mismo tiempo con serías dificultades de comprensión lectora.

En cuanto a la escritura, área de importante dificultad habrá que confeccionar variados ejercicios caligráficos para facilitarles el aprendizaje, y además enseñarles estrategias verbales que les ayuden a organizar su trabajo escrito.

La Aritmética mecánica, otra materia especialmente difícil para ellos, ha de enseñarse de manera sistemática, verbal, paso a paso, y utilizando material manipulativo, objetos reales. Previamente habrá que insistir en conceptos de masa, cantidad, tiempo y espacio.

No podemos acabar este apartado sin tratar el tema de los problemas que las personas con el Síndrome de Williams manifiestan en cuanto al contenido del lenguaje. No es infrecuente encontrar niños que padecen este síndrome que tienen un interés especial (no raramente excesivo) por un tema dado, del que desean hablar en cualquier situación y ante cualquier persona. A veces estos temas tienen que ver con cosas que les producen ansiedad. En otras ocasiones se trata de un tema que el niño maneja con seguridad, que conoce, consiguiendo un cierto sentimiento de competencia personal al exponérselo a los demás. Es conveniente dejarle hablar de vez en cuando de él. Si hace muchas preguntas sobre lo mismo, se responde a un par de ellas y amablemente se le dirige a otra actividad o tema relevante. Evitar la discusión de si se sigue o no con la charla anterior.

Este interés por un tema concreto puede utilizarse en el entorno escolar, ligándolo a alguna materia o contenido didáctico, lográndose con ello un mayor nivel de motivación y de aprendizaje. De todas formas se puede ampliar el campo de intereses incluyéndose en el diseño curricular la enseñanza de habilidades sociales y técnicas de dramatización. También son de utilidad las charlas en grupos pequeños y la exposición de experiencias personales.
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Ciertos estudios han descubierto que algunas personas con este síndrome muestran un talento musical extraordinario. En realidad no todos alcanzan esta habilidad musical. Sin embargo prácticamente todos se interesan por la música y responden con mayor viveza que el resto de la población de deficientes mentales, y se vuelcan en las actividades musicales con una persistencia que sorprende a la luz de las dificultades de concentración que presentan en casi todas las tareas. Por ello sería también muy conveniente incluir la música en el currículo escolar, como fuente de motivación, aprendizaje y desarrollo personal.


Finalmente, los profesores deberían asumir que su papel principal, en la enseñanza de alumnos con el Síndrome de Williams, es preparar al niño o al joven para la vida adulta. Al contrario de la mayoría de los programas educativos, en los que la meta principal es ayudar al sujeto a ir "cumpliendo" con un diseño curricular particular, el programa que requieren estas personas debería centrarse sobre todo en el entrenamiento de habilidades para la vida cotidiana. La preparación en materias escolares clásicas carece de valor si el alumno no está preparado para ajustarse a otras demandas adaptativas que requiere la vida independiente. Por tanto, toda intervención, rehabilitación, o formación de estos niños ha de estar en consonancia con sus necesidades a corto y largo plazo.


Dificultades de concentración e hiperactividad:

Falta de concentración y altos niveles de actividad son algunos de los problemas más comunes en niños SW. Cuando los niños también son supersensitivos al ruido, pueden ser distraídos por cualquier tipo de sonidos cuando están tratando de concentrar, como por ejemplo en la clase. Podemos aumentar la capacidad de concentración del niño dándole premios (reforzadores) por estar sentado quieto y escuchando, o por estar haciendo alguna actividad constructiva como mirando un libro o haciendo un rompecabezas. Podemos comenzar exigiéndole al niño que se siente y preste atención por uno o dos minutos, e inmediatamente lo premiaremos con su juguete o actividad favorita. Gradualmente aumente el tiempo a 5, 10 y después 15 minutos. Cuando el niño se fascina u obsesiona por algún tópico u objeto en particular, entonces libros o juegos dirigidos a estos pueden ser usados para aumentar la concentración, por lo menos inicialmente.

En adolescentes y adultos SW hiperactividad no suele ser una característica prominente, pero estos también suelen tener un período de atención limitada.

Instrucción por sí mismo es otro método que se usa para ayudar en la concentración, particularmente en adolescentes y adultos. En este método se le enseña a la persona a que recuerde así mismo a seguir trabajando en la tarea presente, inicialmente pensando en voz alta, y después con instrucciones en silencio a sí mismo. Así que mientras está trabajando, a la persona se le enseña a que se diga el mismo en intervalos regulares a que "siga trabajando", a que "concentre y mire lo que estoy haciendo" etc. Muchos de los niños son impulsivos y tienen dificultad en esperar su turno para la atención de los adultos. Suelen interrumpir las conversaciones de los adultos por su deseo de atención. De nuevo, puede premiar al niño si es capaz de sentarse y estar callado y esperar su turno, inicialmente por unos momentos, y luego por períodos de tiempo más largos.

La mayoría necesita la ayuda de un adulto para completar sus tareas. Trabajar con pocos niños, en un lugar tranquilo, y durante poco tiempo, es más apropiado.

MODALIDADES DE INTERVENCIÓN 2

Intervención Familiar:

La mayoría de niños con esta condición desarrollan una seria dificultad de alimentarse durante el primer año de vida, incluyendo vómitos, estreñimiento, rehusar alimentos, y pueden estar irritables y lloran excesivamente. Algunos niños se encuentran, cuando se hacen pruebas, con niveles de calcio en la sangre elevados (hipercalcemia infantil); serán puestos por sus médicos en una dieta baja en calcio, entonces las dificultades de alimentarse mejoran, a veces rápidamente, a veces poco a poco. Muchos de los niños padecen de una apariencia facial (cara de duende) y problemas cardíacos (un murmullo del corazón, una constricción de las arterias principales del corazón), que puede ser una condición crítica o inconsecuente. Otros niños, aunque tengan la condición facial típica y condición cardíaca, pueden no tener un nivel de calcio elevado, así que no son sometidos a una dieta baja en calcio. Usualmente se les denominan niños con el Síndrome de Williams.

Individuos con el SW también pueden tener deformaciones dentales, presión sanguínea elevada y un retraso en el crecimiento, incluyendo baja estatura y poco peso. EI promedio de estatura del hombre adulto es 1.67m y 1.52 m para mujeres.

La causa de la hipercalcemia y del problema con el metabolismo de calcio son desconocidos aún. Aparentemente la condición está presente desde antes del nacimiento porque algunos niños con el síndrome se les nota con la apariencia facial típica del síndrome y con bajo peso al nacer. A veces el murmullo del corazón también está presente al nacer. Hemos encontrado que no importa a qué edad se diagnostique la condición, ni la habilidad física ni el comportamiento ya que son afectados Hasta lo que se sabe, el SW no es una condición hereditaria y el riesgo de tener otro niño con el SW no es mayor que el riesgo original. Hasta la fecha, solamente uno o dos individuos con el SW han tenido niños, y es muy temprano para llegar a alguna conclusión con tan pocos casos. Lo que sí se sabe, es que los hermanos y hermanas de individuos con el SW no tienen ningún riesgo adicional de tener niños con el SW. Niños con el SW tienden a tener un desarrollo retardado y muestran dificultades para aprender, que en diferentes niños, puede variar desde poca a severa desventaja mental. Pero, si muestran un patrón distinto de habilidades y particularmente de comportamiento y características de personalidad que son comunes a la mayoría de los individuos con este síndrome, y que los separa de otros niños con problemas de aprendizaje. Los niños tienden a ser muy extrovertidos y sociables, y ya para cuando tienen la edad escolar han desarrollado bastante bien el habla. Les encanta hablar y estar con adultos. Muchos hablan sin parar, pero a un nivel muy superficial, y usualmente en una forma muy adulta con el uso frecuente de frases estereotipadas y clichés. En la mayoría de los casos no entienden tan bien como se expresan, así que el nivel de expresión y sociabilidad tan desarrollado puede señalar un nivel de capacidad mayor al que existe. En contraste a su relativa buena capacidad de expresión verbal, muchos niños SW tienen problemas visioespaciales y dificultades con la coordinación motriz. Así que pueden tener mayores problemas en aprender, a sentarse o al caminar; y pueden encontrar tareas como montar en bicicleta, abotonarse, cortar con tijeras y detener un lápiz particularmente difíciles. También pueden padecer de vértigo y de subir y bajar escaleras y superficies desiguales. Muchos de los niños son hiperactivos y encuentran dificultoso el estarse quietos y concentrar en algo en particular por mucho tiempo. Pero a la misma vez, a veces llegan a fascinarse por algún objeto o tópico y se pasan gran cantidad de tiempo envueltos con un tema. Aunque muchos son muy amigables hacia adultos y activamente buscan la compañía de estos, pueden tener dificultad en hacer y mantener amistades. Niños y adultos SW se les describe como que tienen personalidades ansiosas y que se preocupan excesivamente por ellos mismos y por otros. Hábitos de sueño y de ir al baño suelen ser problemáticos y bastante comunes. Muchos son hipersensitivos a una variedad de ruidos, así como disparos, aplausos o risa, y pueden ponerse tensos y miedosos cuando.. Por supuesto cada niño es distinto, y no todos los niños SW muestran todas las características descritas al mismo nivel. Pero, los estudios que se han hecho en los últimos años con niños y adultos SW indican que estas dificultades son comunes a muchos de ellos. Como resultado de este trabajo, que ha sido respaldado y financiado por la Fundación de Hipercalcemia Infantil, podemos, en las siguientes páginas, describir cada una de estas dificultades con mayor detalle y sugerir formas en que usted puede ayudar a su niño en cada área. Los métodos y formas que vamos a describir han sido probados y han sido usados para hacerle frente a las dificultades de una gran variedad de niños y pueden ser adaptados para uso.

Dificultades al comer:

Dificultades al comer, incluyendo vómitos y rehusar comida, usualmente aparecen en los primeros meses o año de vida y pueden ser uno de los primeros indicios que el niño tiene un alto nivel de calcio en la sangre. No todos los niños se les encuentran un alto contenido de calcio, pero si una prueba de sangre señala esto, su niño ha de ser puesto en una dieta baja en calcio y restrictiva en Vitamina D, incluyendo el uso de una leche baja en calcio. Con el tiempo, las dificultades de comer se aminoraran y eventualmente desaparecen.

En algunos casos problemas al tragar y masticar persisten y puede que le resulte difícil alimentar a un niño excepto con una dieta blanda. Y un niño que se alimenta con una dieta blanda nunca aprende a masticar. En este caso usted debe introducir pequeños trozos primeramente, y poco a poco ir aumentando el tamaño de los pedazos, para gradualmente ir aumentando la consistencia de la comida líquida. Después introduzca pequeños trozos de carne a la comida semisólida.

Una vez el nivel de calcio en la sangre del niño se haya estabilizado por un periodo de tiempo, su pediatra le aconsejará retirar al niño de la dieta baja en calcio. Para muchos de los niños el comer ahora no será un problema.

Pero, algunos niños pueden continuar teniendo caprichos para comer, y pueden rehusar comer todo excepto muy pocas cosas, aun cuando les quitan de la dieta. Tales dietas pueden causar dificultades, por ejemplo, cuando el niño comienza la escuela, y se espera que coma la comida de la escuela. Como en esta etapa no hay ninguna razón médica para una dieta limitada, se debe animar al niño para que coma una mayor variedad de alimentos. Algo que puede hacer usted es insistir, a la hora de la comida, que su niño trate de comer una cucharada de comida que normalmente él no comería, y inmediatamente reforzar al niño y prémielo con una cucharada de su comida favorita, y quizás con su juguete favorito también. Al premiar inmediatamente una acción, usted condiciona al niño para que él vuelva a repetir sus acciones. Gradualmente, usted debe requerir que su niño coma cantidades mayores de las comidas que no son sus preferidas antes de darle las preferidas u otros premios.

Eventualmente la mayoría de los niños comienzan a disfrutar de estas comidas y se les olvida su aversión a ellas.

Dificultades al dormir:

Algunos niños con SW tienen problemas para quedarse dormidos, o se despiertan durante la noche llorando, o se van a la cama de los padres. Estos problemas no son únicos en niños SW; y como con otros niños, se pueden convertir en severos.

Si su niño necesita mucho tiempo para quedarse dormido y continuamente le está llamando o insiste en su presencia antes de quedarse dormido, trate de preparar una rutina fija al acostarse. Una vez Ud. le diga a su niño que es hora de irse a la cama (preferiblemente a la misma hora todas las noches), ayúdelo a prepararse para la cama y acomódelo en la cama.

Ud. quizás quiera leerle un cuento a su niño o cantarle una canción, y después firmemente decirle que es hora de dormir y que Ud. va a salirse de la habitación. Quizás quiera dejarle una luz encendida en la habitación o darle su juguete favorito. Una vez Ud. se ha salido de la habitación, trate de ser firme en no contestar sus llamadas o llantos y no volver a la habitación del niño. Si el niño se sale de la cama y viene a donde esta Ud., devuélvalo a la cama cada vez y sálgase de la habitación tan pronto como pueda.

Alabando a su niño por comportamiento deseado y hablándole sobre su comportamiento es importante. Para hacer esto, Ud. puede preparar un tablón donde coloca estrellas por las mañanas como premio si la noche anterior el niño se acostó sin problemas. De esta manera tanto Ud. como su niño tendrán un archivo del progreso que se ha estado haciendo durante un periodo de tiempo.

Si su niño se despierta durante la noche y empieza a llorar o a llamarle, debe insistir que se vuelva a la cama, después de estar seguro que no tiene ningún problema. Ignore cualquiera otra llamada. Si viene a su habitación, devuélvalo a la cama y sálgase de la habitación tan pronto como pueda.

Al tratar con los problemas de dormir es importante ser firme y consistente y no entregarse a las demandas de su niño.

Entrenamiento de inodoro:

Mojarse y ensuciarse a veces persiste hasta que el niño está en la escuela. Pero con un buen programa de entrenamiento se le puede enseñar al niño antes de que entre en la escuela.

La mayoría de los niños se entrenan por una combinación de imitación, presión de los padres, malestar, y suerte. Pero si un niño no está teniendo progreso en su entrenamiento en la forma usual, entonces para cuando el niño tenga 3 años y medio, 4 o 5, los padres pueden decidir tratar un programa más detallado y sistemático de entrenamiento. Cuando el profesor decida entrenar a su niño, no deje que duerma siestas. Enséñele al niño a usar la palabra "servicio" u otra palabra que indique su deseo de ir al inodoro.

Con suficiente tiempo la mayoría de los niños le dirán cuando tienen que ir al inodoro.

Este método de entrenamiento por hábito puede no servir para todos los niños, y si el docente encuentra que el número de accidentes no ha bajado después de darle suficiente tiempo a la prueba (varias semanas o meses) otros métodos pueden ser necesarios. Un método sería una alarma en el pantalón. Esto consiste en un paño absorbente que se pone dentro del pantalón del niño y se conecta a una pequeña alarma que se fija a la ropa del niño. Si el niño moja el paño, la alarma suena.

Entonces se lleva al niño al inodoro para que termine de orinar.

Enseñando el control de la vejiga a veces indirectamente llega a lograr controlar los intestinos. Si el ensuciarse continúa siendo un problema, entonces sobre varias semanas o meses anime a su niño a sentarse en el inodoro o escupidera por varios minutos cada vez que sea probable que sienta hacer sus necesidades (por ej. después del desayuno), y use el sistema de premios cuando haga sus necesidades en el inodoro.

Vestirse:

La tarea de vestirse y desvestirse requiere coordinación muscular y planeamiento, y esto es algo que los niños SW tienen dificultad. Puede que el niño necesite ayuda con ponerse la ropa, abotonarse y atarse los zapatos etc. Porque hay tan poco tiempo durante la mañana, los padres encuentran más conveniente vestir al niño para así ahorrar tiempo. Esto puede convertirse en un hábito no solamente con niños SW sino con cualquier niño pequeño. Pero, el niño necesita ser independiente, tiene que aprender a hacer cosas por sí solo. Los padres pueden animar al niño a vestirse solo.

A veces ayuda el reducir una tarea grande, a varias pequeñas tareas y enseñarle a su niño un paso a la vez.

MODALIDADES DE INTERVENCIÓN 1

Como futuros maestros de educación especial, y ante alumnos con Síndrome de Williams, seremos conscientes de la importancia de la intervención especializada con estos.

Por ello es importante tener en cuenta las modalidades de intervención que existen así como los responsables en llevarlas a cabo.

Todos las personas que están alrededor del niño contribuyen en su desarrollo, por ello debemos tenerlas en cuenta. Desde los profesionales especializados que trabajan con el niño, hasta los familiares y por supuesto la escuela.

Intervención temprana:

La atención temprana de los niños con necesidades educativas especiales se aborda prioritariamente en la actualidad, desde los ámbitos de la Salud, la Educación y los Servicios Sociales. Desde estas áreas se detectan y se tratan las situaciones especiales de los niños, a través de diferentes mecanismos y fórmulas de apoyo y estimulación, con el fin de favorecer su máximo desarrollo y compensar en la medida de lo posible, las alteraciones o deficiencias que presenten.

Es importante el pleno desarrollo del niño en los primeros años de vida, de ahí la importancia del diagnóstico precoz.

Está comprobado que las adquisiciones que realizan estos niños cuando los padres colaboran son mayores que cuando no lo hacen.

Intervención comunicativa:

Exponer al sujeto en un entorno comunicativo y simbólico enriquecido, utilizando todos los sistemas de comunicación que tengamos a nuestro alcance.

El desarrollo del leguaje oral debe ser el principal objetivo de cualquier intervención comunicativa. Para ello sería importante utilizar el lenguaje gestual y el auditivo verbal.

La producción de un gesto simultáneamente con la palabra permite entrenar al niño par la producción oral y que identifique el fonema que corresponde en ese momento.

También se ha comprobado que el lenguaje gestual facilita el desarrollo del lenguaje oral.

- Desarrollo de las prerrequisitas del lenguaje: Es importante entrenar la atención e imitación antes de comenzar con el aprendizaje del léxico.

Algunas de las prerrequisitas a trabajar son: vocalización, educación de la motricidad fina de las estructuras articulatorias.

- Desarrollo del léxico: Para la adquisición de un vocabulario expresivo se le pide al niño que imite la palabra producida por el terapeuta cuando le es presentada la lámina con el objeto en cuestión. Deberemos comenzar con palabras que le sean funcionales al sujeto.

Evidentemente a nivel articulatorio empezaremos trabajando la emisión del fonema erróneo aislado, pares de palabras etc…siempre a nivel de lenguaje dirigido y finalmente generalizarlo a su lenguaje espontáneo.

- Desarrollo de la morfología y sintaxis: una vez que el niño ya dispone de un repertorio léxico mínimo, debemos empezar a componer enunciados de varias palabras, siempre teniendo en cuenta la funcionalidad de la tarea para el sujeto.


A la hora de la adquisición morfosintáctica, debemos tener en cuenta varias dimensiones:

- Situar la base semántica estructural del lenguaje

- Favorecer la comprensión y la producción de enunciados de varias palabras

- Favorecer la comprensión y producción de los diferentes tipos de frases

- Aprender las marcaciones morfosintácticas.

NECESIDADES EDUCATIVAS QUE PRESENTAN

* Ámbito cognitivo:

- Concretar aspectos que debe aprender cada alumno

- Favorecer el proceso de memoria

- Favorecer capacidad de atención


* Ámbito socioafectivo:

- Afianzar su autonomía personal

- Afianzar su identidad y autoestima

- Favorecer un ambiente de respeto y normalidad


* Ámbito psicomotor:

- Trabajar su esquema corporal

- Trabajar psicomotricidad fina y gruesa

- Trabajar orientación espacial y temporal para situar al niño en el tiempo


* Ámbito comunicativo lingüístico:

- Trabajar conductas prerrequisitas orales del lenguaje como respiración, soplo, práxias…

- Estimular conductas comunicativas

- Estimular conductas comunicativas orales


* Aspectos diferenciales en la comunicación y el lenguaje:

En el síndorme de Williams se presentan diferentes conductas autistas como retrasos en el desarrollo, en el lenguaje, hipersensibilidad al sonido y trastornos de atención.

A diferencia del autismo, también padecen problemas cardíacos y son bastante sociables.

Normalmente, en síndromes como el de Williams y similares, el motivo más frecuente de consulta médica son los problemas del lenguaje, si a los dos años no se ha producido el inicio, entonces es necesario valorar su conducta social.

Pero aquí, debemos diferenciar los trastornos del habla con los trastornos del lenguaje. Estos trastornos se refieren a los problemas de la comunicación u otras áreas relacionadas, tales como las funciones motoras orales. Estos atrasos y trastornos varían desde simples substituciones de sonido hasta la inhabilidad de comprender o utilizar el lenguaje o mecanismo motor-oral para el habla y alimentación.

a) Trastornos del habla.

Los niños con Síndrome de Williams pueden tener problemas:

- Con la actividad respiratoria

- En la ubicación de la laringe

- Malformaciones en la cavidad bucal (cierre anormal del velo del paladar, longitud anormal en la lengua)

- Dificultades auditivas

- Respiratorios

- De voz, disfonía o dificultades para la emisión.

- De masticación

- De praxias a nivel de labios, paladar y velo del paladar.

b) Trastornos del Lenguaje.

Retraso en las primeras palabras, pobreza en la comunicación gestual. No esboza palabras con sentido hasta después de los 2 años.

Jerga: A veces, los problemas de estos niños, son que sustituyen el lenguaje con un discurso muy elaborado, que parece que imita el lenguaje de un adulto pero que carece de contenido semántico.

Ecolalia: Es un trastorno que se caracteriza por la repetición de frases o palabras que están presentes durante todo el discurso. Esto a veces tiene como resultado grandes monólogos con buena entonación pero vacíos de contenido.

Un fenómeno lingüístico indicativo de la enfermedad es el uso del "tu" o el "él" en lugar del "yo".

En resumen, las principales alteraciones del lenguaje son:

Agnosia auditiva verbal: Es la incapacidad para descodificar el lenguaje recibido por vía auditiva y no se compensa con un esfuerzo para comunicarse mediante elementos no verbales (dibujos, gestos, etc.). En estos casos, el niño utiliza al adulto como una herramienta para conseguir su objetivo.
Este problema cursa frecuentemente con retraso mental y con epilepsia, lo que es signo de mayor gravedad del síndrome.
Por tanto, siempre será necesario trabajar en los aspectos de comprensión del lenguaje.

Síndrome fonológico-sintáctico: Aquí el problema se relaciona con la construcción gramatical de las frases, por eso debemos preocuparos del aprendizaje de reglas morfológicas y sintácticas. Se dan fallos fonológico de omisión, sustitución y cambio de unos fonemas por otros.
En general, es el área del lenguaje menos afectada.

Síndrome léxico-sintáctico: El problema viene dado por una pobreza semántica y gramatical. A veces tienen incapacidad para recordar la palabra adecuada. También tiene problemas de denominación. Por tanto, el trabajo debe dirigirse también a actividades que permitan el enriquecimiento léxico.

Trastorno semántico-pragmático del lenguaje: Alteración del uso social o comunicativo del lenguaje. Es muy importante centrarse en enseñarles aspectos pragmáticos del leguaje. (qué decir, cómo, dónde, cuándo…) Estos aspectos pragmáticos no sólo se basan en el conocimiento del lenguaje, sino en la capacidad de comunicación y de interpretación del pensamiento del interlocutor (teoría de la mente).

Los aspectos pragmáticos del lenguaje afectados son: turno de palabra, inicio de conversación, entender y usar el lenguaje figurado, clarificación,

Mutismo selectivo: es la incapacidad para hablar correctamente pero en determinadas situaciones. Esto les ocurre a los niños con Síndrome de Williams de alto funcionamiento.

Hiperlexia: Trastorno de la lectura en el que son capaces de leer con una capacidad impropia para su edad, pero con una comprensión muy limitada. Esto conduce al fracaso escolar. Es importante detectar este trastorno. De nuevo se da más en niños de alto funcionamiento.

RELACIONES SOCIALES

Algunos niños y adultos con SW encuentran dificultoso hacer amigos de su propia edad. Muchas veces demuestran no tener interés en jugar o interactuar con los de su edad, y según van creciendo se les dificulta más el hacer y mantener amistades con los de su edad y suele ser frustrante para ellos y su familia. Pero, les encanta la compañía de adultos, están ansiosos de complacerlos y buscan adultos para conversar. A veces se acercan a adultos extraños de una manera sobre amigable y familiar y los sigue persistentemente. Esto es una preocupación mayor para los padres, que temen que el niño o adulto con SW sea muy confiado y alguien pueda aprovecharse de ellos si no es supervisado todo el tiempo.

Amigos adultos y parientes no siempre interactúan apropiadamente con niños con SW, y a veces tienden a mimarlos. Claramente, si a un niño se le trata como un bebé, es probable que él actúe como si lo fuera. Sería útil el tratar de educar a los adultos que tienen que ver con el niño para que actúen apropiadamente alrededor de él, pero también que tengan tolerancia y paciencia con un comportamiento que no se puede predecir.

Ayudar a niños y adultos con SW a hacer y mantener amistades con gente de su propia edad es un asunto complejo. Particularmente cuando los niños se convierten en adolescentes, son menos propicios a socializarse con gente discapacitada, ni suelen hacer amistad con adolescentes “normales” que tengan poca paciencia con ellos.

Es importante tener en cuenta que mientras algunas personas con SW tienen dificultad en establecer relaciones con los de su misma edad, otros no. Al contrario, con su naturaleza amistosa, usualmente extrovertida, su sensibilidad y preocupación por otros, muchos niños y adultos con SW son muy populares, del agrado de otros y establecen amistad con personas fuera de su familia inmediata.

CARACTERÍSTICAS GENERALES

Físicas:

* Peso y talla:
- Frecuente bajo peso al nacer (inferior a 3 Kg).
- Talla corta en relación con la familia (el promedio de estatura del hombre adulto es 1´67 m y 1´52m para mujeres).
- Crecimiento muy lento tanto en talla como en peso.

* Diformismo facial:
- Cabeza pequeña.
- Ojos: disminución de su separación (hipotelorismo), patrón de iris estrellado, hendiduras palpebrales cortas (abertura entre los párpados)
- Nariz chata, orificios nasales antevertidos (desplazados hacia delante),
- Frente estrecha
- Labios y boca: labios gruesos o sólo el labio superior, boca grande, prolongación del surco nasolabial (la línea media del labio superior se extiende desde el borde del mismo hasta la nariz).
- Dientes separados, defectuosos, desarrollo incompleto de éstos, ausencia parcial o deterioro del esmalte.
- Barbilla pequeña

* Oftalmológicas:
- Miopía: defecto en la curvatura del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan enfocados por delante de la retina. La imagen es borrosa en la visión de la lejanía.
- Estrabismo: desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto.
- Hipermetropía: defecto de la visión por el que los rayos luminosos paralelos al eje del ojo forman un foco más allá de la retina, de tal manera que la visión de la imagen, en vez de formarse en la retina, se forma más atrás. La imagen es borrosa en la visión cercana.

* Diformismo corporal:
- Cuello largo.
- Cifoescoliosis [deformación compleja de la columna vertebral, asociación de una cifosis (curvatura anormal con prominencia dorsal de la columna vertebral) y de una escoliosis (desviación lateral de la columna)].
- Hombros en anteversión (desplazados hacia delante)

* Anomalías musculares y articulatorias:
- Contracturas articulares
- Hipotonía: bajo tono muscular.
- Presencia de hernias (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) las más frecuentes son la hernia umbilical y la inguinal.
- Laxitud en las articulaciones que puede progresar a rigidez a medida que las personas envejecen.

* Anomalías óseas:
- Tórax excavado
- Dedo pequeño de la mano (clinodactilia) y dedo gordo del pie doblados hacia adentro.

* Anomalías vasculares:
- Soplos
- Estenosis de diversas índoles: (estrechez en las venas o arterias):
- Estenosis aórtica supravalvular
- Estenosis aórtica
- Estenosis de las arterias pulmonares o supra – aórtica
- Estenosis múltiple en arterias pulmonares periféricas.
- Estenosis pulmonar.
- Estenosis de la arteria renal (se cree que estas anomalías se deben a un defecto sutil en el tejido conectivo).
- Defecto septal (división en partes por un tabique)ventricular (DSV)
- Defecto septal auricular (ADS).
- Hipertensión.

* Malformación renal:
- Ultrasonido del riñón (algunas personas presentan problemas renales).
- Incontinencia urinaria, enuresis (micción involuntaria),
- Necrocalcinosis (insuficiencia renal, debida a la precipitación de fosfato cálcico en los tubos renales).

* Problemas en la sangre:
- Hipercalcemia en la infancia (problemas en la metabolización del calcio), no siempre se produce. Suele desaparecer aproximadamente a los 5 años de edad.

* Problemas Cutáneos:
- El acné se manifiesta con erupciones cutáneas, como comedones (acúmulos de sebo y queratina), que se presentan como puntos negros o blancos, pápulas y pústulas. En los casos de acné profundo, se forman quistes de pus que pueden romperse y dejar cicatrices.

* Anatomía cerebral:

La anatomía básica del cerebro es normal, aunque su volumen es algo menor.
- Las áreas mejor conservadas comprenden los lóbulos frontales y el neocerebelo, así como el área límbica, el área auditiva primaria y el planum temporale.
- El volumen cortical medio es menor que en sujetos normales de la misma edad. Pero el volumen de las distintas regiones difiere en aquéllos.
- El volumen del cerebelo en personas con SW es normal. Y en éstos el neocerebelo, desde el punto de vista evolutivo la región más joven del cerebelo, es igual o mayor que el de los individuos coetáneos del resto de la población.

Análisis anatómicos han identificado rasgos adicionales que podrían explicar el talento musical de las personas con SW. La corteza auditiva primaria (localizada en el lóbulo temporal) y una región auditiva adyacente, el planun temporale (importante para el lenguaje y el sentido musical), tienen un tamaño agrandado en los escasos cerebros de personas con SW estudiados. Además, el planum temporale es más amplio en el hemisferio izquierdo que en el derecho, aunque en algunas personas la región izquierda tiene un tamaño grande, una característica frecuente entre los músicos profesionales. Estos hallazgos casan bien con las observaciones de Audrey Don, de la Universidad de Windsor, la investigadora que inició los estudios sobre la capacidad musical de las personas con SW. Llega a la conclusión de que la percepción intacta de los patrones auditivos puede explicar en gran medida la facilidad para la música y la expresión oral que se observan en las personas con SW; en coherencia con este resultado, las estructuras cerebrales deben estar también intactas.

* Otros:

Aparición prematura de arrugas y canas.


Psicológicas:


- Retraso mental: El nivel cognitivo de la mayoría de individuos afectados por este síndrome se sitúa en el de retraso mental de medio a severo (o moderado según comentan algunos especialistas). La impresión inicial puede ser de mayor nivel cognitivo, debido a las capacidades de lenguaje.

- Perfil cognitivo: Existen importantes dificultades viso espaciales y dificultades con la coordinación motriz (debido a las acumulaciones anormales de neuronas en las áreas visuales) en contraste con una gran facilidad para la adquisición del lenguaje. Parece ser que en muchos de los individuos con SW existe una habilidad musical superior al resto de sus capacidades generales, uno de los síntomas posiblemente asociados a esta cualidad es la hiperacusia (de la que se hablará más tarde). Algunos de ellos pueden incluso llegar a tocar algún instrumento. Recientemente se ha realizado investigación adicional que ratifica la posible existencia de una base biológica para ese talento musical.

Por estudios con resonancia nuclear magnética sobre los tamaños de las distintas áreas del cerebro, se ha comprobado que las personas con S.W. tienen un aumento relativo del plano temporal izquierdo, similar al que se observa en los músicos con musicalidad perfecta. Pese a que la mayoría se revela incapaz de leer las notas musicales, destacan por su oído finísimo y un sorprendente sentido del ritmo.

Normalmente tienen excelente memoria visual (especialmente de rostros) y auditiva.

- Psicomotricidad: Dificultades en la psicomotricidad tanto fina como gruesa, problemas en la coordinación de movimientos. Así que pueden tener mayores problemas en aprender, a sentarse o al caminar; y pueden encontrar tareas como montar en bicicleta, abotonarse, cortar con tijeras y detener un lápiz particularmente difíciles. También pueden padecer vértigo al subir y bajar escaleras y superficies desiguales, como la grama, gravilla o arena.

- Hiperactividad y trastorno de atención: La hiperactividad está especialmente presente en la infancia y tiende a mejorar con los años; muchos encuentran dificultoso el estarse quietos y concentrarse en algo en particular por mucho tiempo, pero a la misma vez, a veces llegan a fascinarse por algún objeto o tópico y se pasan gran cantidad de tiempo envueltos en un tema. El trastorno de atención puede mantenerse hasta la edad adulta.

- Hiperacusia: Entre el 70% y el 90% de los niños SW son hipersensibles a sonidos particulares, que pueden incluir algunos ruidos altos como truenos, objetos cayendo, globos explorando, aplausos, ruidos electrónicos como aspiradores, música alta, y en algunos casos hasta la voz y la risa de la gente. Este fenómeno se conoce por "hiperacusia". Los ruidos a veces les son muy molestos, y ellos típicamente se cubren los oídos y lloran, o tratan de evitar los sonidos, por ejemplo, saliéndose de la habitación o apagando el radio o la televisión. En algunos casos la hiperacusia desaparece cuando el niño llega a adolescente o adulto, pero en otros casos continúa después de adulto.

La razón por esta hipersensibilidad a ruidos es desconocida, pero lo más probable es que se relacione al hecho que individuos SW tienen menos tolerancia a sonidos que otras personas. Es posible que los ruidos físicamente le hagan daño a los oídos, o que simplemente asusten al niño.

- Conducta social: Los individuos con SW tienden a ser muy extrovertidos y sociables, y ya para cuando tienen la edad escolar han desarrollado bastante bien el habla, tienen también una gran tendencia a la desinhibición, incluso con personas que les son desconocidas. Aunque muchos son muy amigables hacia adultos y activamente buscan la compañía de estos, pueden tener dificultad en hacer y mantener amistades con personas de su edad, usualmente.

- Trastorno de ansiedad: La mayoría de las personas con SW tienen una personalidad ansiosa, con preocupaciones excesivas por temas recurrentes. Se pueden preocupar excesivamente por la salud y bienestar de su familia, de ellos mismos, e incluso por desconocidos, como también por situaciones no conocidas y toda clase de desastres imaginarios. Esta preocupación y sensibilidad por la necesidad de otros es una de las cualidades que hace que las personas SW sean muy queridas por otros. En algunos casos esto puede ser porque las personas SW frecuentemente requieren la atención y buscan la aprobación de los que están a su alrededor. En algunos casos puede ocasionalmente darse crisis de angustia agudas.

- Retraso en el desarrollo inicial del lenguaje que puede convertirse en locuacidad relativa posteriormente y en una fuerte capacidad relativa para aprender escuchando.

- Hábitos de sueño y de ir al baño suelen ser problemáticos y bastante comunes.

- Tanto en la pubertad como en la madurez el encanecimiento suele ser prematuro.

- Miedo al contacto físico.

SINDROME DE WILLLIAMS: DEFINICIÓN Y CAUSAS

Definición:

El Síndrome de Williams es un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre estimativamente en uno de cada 20.000 nacimientos vivos) con causa y trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento y afecta igualmente a varones y mujeres. No tiene preferencia étnica y no suele manifestarse hasta los 2 ó 3 años. Está constituido por un conjunto de signos, características y síntomas médicos específicos (de los que hablaremos más adelante) Como hemos podido comprobar lleva el nombre en homenaje al médico neozelandés John Williams, quien fue el primero que observó las características del Síndrome.

Causas:

El origen o causa del SW es una deleción en un cromosoma 7(el procedente del esperma u óvulo), en la banda cromosómica 7q11.23, que se denomina su microscópica (no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio). Una deleción consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN. La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos se representan no ocurran normalmente. Sin embargo, dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes delecionados funcionan mal. La deleción se produce casi siempre durante la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo, meiosis, por un error de la naturaleza que es inevitable y del que nadie es responsable. Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que brinda elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales, siendo su pérdida bastante nociva, lo que hace responsable de varios rasgos físicos del síndrome de Williams, como la ESVA (Estenosis Supra Valvular Aórtica), hernias y la aparición prematura de arrugas, aunque no se puede explicar por si misma, las alteraciones cognitivas o del comportamiento. Esto indujo a sospechar la posible implicación de otros genes. También se debe precisar que es conocido como hipercalcemia idiopática cuando se trata de casos que tienen o han tenido un exceso de calcio en la sangre, hecho que se aprecia normalmente en los primeros años de vida. Se empieza ya a conocer los otros genes implicados. De ellos, tres (LIM- quinasa, 1, FZD3 y WSXEI) son activos en el cerebro, prueba de que podrían influir en el desarrollo y función del cerebro. Se desconocen las actividades exactas de las proteínas codificadas, aunque la LIM – quinasa 1 (invariablemente delecionada junto con el gen de la elastina) pudiera intervenir en la capacidad para captar las relaciones espaciales. Esta función podría ayudar a comprender por qué las personas con SW hallan dificultad a la hora de dibujar de memoria objetos elementales. Otro gen de la zona delecionada, el RFC2, especifica una proteína involucrada en la replicación del ADN, aunque no ha podido confirmarse su participación en el SW. Queda mucho por conocer sobre el sustrato genético del síndrome de Williams. Que la deleción ocurra en todas las células del organismo en las personas con SW obliga a descartar la posibilidad de que se debiera a algo que la madre hubiera hecho u omitido durante el embarazo. Esto explica también por qué en los hermanos sanos de las personas con SW no está presente esa deleción en el cromosoma 7. Así pues, la posibilidad de que estos engendren hijos con el síndrome de Williams no es mayor que en el resto de la población. Hasta lo que se sabe, el SW no es una condición hereditaria y el riesgo de tener otro niño con el SW no es mayor que el riesgo original.

Recibe el nombre de síndrome por la asociación de este conjunto de alteraciones como una probable causa común.

INTRODUCCIÓN

En el siguiente blog, expondremos las características de este síndrome tan extraño como curioso, catalogado en el apartado de trastornos del neurodesarrollo.

Ya en los años 50 se describieron algunos casos de niños con rasgos faciales comúnmente definidos como “cara de duende”, así como un retraso mental leve o moderado y un soplo cardíaco.

És possible que el vostre navegador no pugui visualitzar aquesta imatge. En cierta ocasión pidieron a una adolescente con un cociente intelectual de 49 que dibujara un elefante y relatara todo lo que conocía acerca del animal. Su dibujo fue casi indescifrable pero su descripción fue asombrosamente rica.
Entre otras cosas decía: "Tiene unas enormes orejas grises, orejas como abanicos, orejas que hacen soplar el viento…" La expresividad de la joven en cuestión es típica de personas con Síndrome de Williams.

A continuación profundizaremos en él, aportando toda clase de detalles y anécdotas obtenidas de la entrevista elaborada a la familia de una niña con el Síndrome Williams.

A través de esta experiencia personal, observamos las peculiaridades de esta niña, sus rasgos, su sensibilidad auditiva, su interacción con el adulto y demás niños, de su amor hacia la música como ocurría con el célebre Mozart, del cual se cree, que también poseía este síndrome.