CARACTERÍSTICAS GENERALES

Físicas:

* Peso y talla:
- Frecuente bajo peso al nacer (inferior a 3 Kg).
- Talla corta en relación con la familia (el promedio de estatura del hombre adulto es 1´67 m y 1´52m para mujeres).
- Crecimiento muy lento tanto en talla como en peso.

* Diformismo facial:
- Cabeza pequeña.
- Ojos: disminución de su separación (hipotelorismo), patrón de iris estrellado, hendiduras palpebrales cortas (abertura entre los párpados)
- Nariz chata, orificios nasales antevertidos (desplazados hacia delante),
- Frente estrecha
- Labios y boca: labios gruesos o sólo el labio superior, boca grande, prolongación del surco nasolabial (la línea media del labio superior se extiende desde el borde del mismo hasta la nariz).
- Dientes separados, defectuosos, desarrollo incompleto de éstos, ausencia parcial o deterioro del esmalte.
- Barbilla pequeña

* Oftalmológicas:
- Miopía: defecto en la curvatura del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan enfocados por delante de la retina. La imagen es borrosa en la visión de la lejanía.
- Estrabismo: desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto.
- Hipermetropía: defecto de la visión por el que los rayos luminosos paralelos al eje del ojo forman un foco más allá de la retina, de tal manera que la visión de la imagen, en vez de formarse en la retina, se forma más atrás. La imagen es borrosa en la visión cercana.

* Diformismo corporal:
- Cuello largo.
- Cifoescoliosis [deformación compleja de la columna vertebral, asociación de una cifosis (curvatura anormal con prominencia dorsal de la columna vertebral) y de una escoliosis (desviación lateral de la columna)].
- Hombros en anteversión (desplazados hacia delante)

* Anomalías musculares y articulatorias:
- Contracturas articulares
- Hipotonía: bajo tono muscular.
- Presencia de hernias (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) las más frecuentes son la hernia umbilical y la inguinal.
- Laxitud en las articulaciones que puede progresar a rigidez a medida que las personas envejecen.

* Anomalías óseas:
- Tórax excavado
- Dedo pequeño de la mano (clinodactilia) y dedo gordo del pie doblados hacia adentro.

* Anomalías vasculares:
- Soplos
- Estenosis de diversas índoles: (estrechez en las venas o arterias):
- Estenosis aórtica supravalvular
- Estenosis aórtica
- Estenosis de las arterias pulmonares o supra – aórtica
- Estenosis múltiple en arterias pulmonares periféricas.
- Estenosis pulmonar.
- Estenosis de la arteria renal (se cree que estas anomalías se deben a un defecto sutil en el tejido conectivo).
- Defecto septal (división en partes por un tabique)ventricular (DSV)
- Defecto septal auricular (ADS).
- Hipertensión.

* Malformación renal:
- Ultrasonido del riñón (algunas personas presentan problemas renales).
- Incontinencia urinaria, enuresis (micción involuntaria),
- Necrocalcinosis (insuficiencia renal, debida a la precipitación de fosfato cálcico en los tubos renales).

* Problemas en la sangre:
- Hipercalcemia en la infancia (problemas en la metabolización del calcio), no siempre se produce. Suele desaparecer aproximadamente a los 5 años de edad.

* Problemas Cutáneos:
- El acné se manifiesta con erupciones cutáneas, como comedones (acúmulos de sebo y queratina), que se presentan como puntos negros o blancos, pápulas y pústulas. En los casos de acné profundo, se forman quistes de pus que pueden romperse y dejar cicatrices.

* Anatomía cerebral:

La anatomía básica del cerebro es normal, aunque su volumen es algo menor.
- Las áreas mejor conservadas comprenden los lóbulos frontales y el neocerebelo, así como el área límbica, el área auditiva primaria y el planum temporale.
- El volumen cortical medio es menor que en sujetos normales de la misma edad. Pero el volumen de las distintas regiones difiere en aquéllos.
- El volumen del cerebelo en personas con SW es normal. Y en éstos el neocerebelo, desde el punto de vista evolutivo la región más joven del cerebelo, es igual o mayor que el de los individuos coetáneos del resto de la población.

Análisis anatómicos han identificado rasgos adicionales que podrían explicar el talento musical de las personas con SW. La corteza auditiva primaria (localizada en el lóbulo temporal) y una región auditiva adyacente, el planun temporale (importante para el lenguaje y el sentido musical), tienen un tamaño agrandado en los escasos cerebros de personas con SW estudiados. Además, el planum temporale es más amplio en el hemisferio izquierdo que en el derecho, aunque en algunas personas la región izquierda tiene un tamaño grande, una característica frecuente entre los músicos profesionales. Estos hallazgos casan bien con las observaciones de Audrey Don, de la Universidad de Windsor, la investigadora que inició los estudios sobre la capacidad musical de las personas con SW. Llega a la conclusión de que la percepción intacta de los patrones auditivos puede explicar en gran medida la facilidad para la música y la expresión oral que se observan en las personas con SW; en coherencia con este resultado, las estructuras cerebrales deben estar también intactas.

* Otros:

Aparición prematura de arrugas y canas.


Psicológicas:

- Retraso mental: El nivel cognitivo de la mayoría de individuos afectados por este síndrome se sitúa en el de retraso mental de medio a severo (o moderado según comentan algunos especialistas). La impresión inicial puede ser de mayor nivel cognitivo, debido a las capacidades de lenguaje.

- Perfil cognitivo: Existen importantes dificultades viso espaciales y dificultades con la coordinación motriz (debido a las acumulaciones anormales de neuronas en las áreas visuales) en contraste con una gran facilidad para la adquisición del lenguaje. Parece ser que en muchos de los individuos con SW existe una habilidad musical superior al resto de sus capacidades generales, uno de los síntomas posiblemente asociados a esta cualidad es la hiperacusia (de la que se hablará más tarde). Algunos de ellos pueden incluso llegar a tocar algún instrumento. Recientemente se ha realizado investigación adicional que ratifica la posible existencia de una base biológica para ese talento musical.

Por estudios con resonancia nuclear magnética sobre los tamaños de las distintas áreas del cerebro, se ha comprobado que las personas con S.W. tienen un aumento relativo del plano temporal izquierdo, similar al que se observa en los músicos con musicalidad perfecta. Pese a que la mayoría se revela incapaz de leer las notas musicales, destacan por su oído finísimo y un sorprendente sentido del ritmo.

Normalmente tienen excelente memoria visual (especialmente de rostros) y auditiva.

- Psicomotricidad: Dificultades en la psicomotricidad tanto fina como gruesa, problemas en la coordinación de movimientos. Así que pueden tener mayores problemas en aprender, a sentarse o al caminar; y pueden encontrar tareas como montar en bicicleta, abotonarse, cortar con tijeras y detener un lápiz particularmente difíciles. También pueden padecer vértigo al subir y bajar escaleras y superficies desiguales, como la grama, gravilla o arena.

- Hiperactividad y trastorno de atención: La hiperactividad está especialmente presente en la infancia y tiende a mejorar con los años; muchos encuentran dificultoso el estarse quietos y concentrarse en algo en particular por mucho tiempo, pero a la misma vez, a veces llegan a fascinarse por algún objeto o tópico y se pasan gran cantidad de tiempo envueltos en un tema. El trastorno de atención puede mantenerse hasta la edad adulta.

- Hiperacusia: Entre el 70% y el 90% de los niños SW son hipersensibles a sonidos particulares, que pueden incluir algunos ruidos altos como truenos, objetos cayendo, globos explorando, aplausos, ruidos electrónicos como aspiradores, música alta, y en algunos casos hasta la voz y la risa de la gente. Este fenómeno se conoce por "hiperacusia". Los ruidos a veces les son muy molestos, y ellos típicamente se cubren los oídos y lloran, o tratan de evitar los sonidos, por ejemplo, saliéndose de la habitación o apagando el radio o la televisión. En algunos casos la hiperacusia desaparece cuando el niño llega a adolescente o adulto, pero en otros casos continúa después de adulto.

La razón por esta hipersensibilidad a ruidos es desconocida, pero lo más probable es que se relacione al hecho que individuos SW tienen menos tolerancia a sonidos que otras personas. Es posible que los ruidos físicamente le hagan daño a los oídos, o que simplemente asusten al niño.

- Conducta social: Los individuos con SW tienden a ser muy extrovertidos y sociables, y ya para cuando tienen la edad escolar han desarrollado bastante bien el habla, tienen también una gran tendencia a la desinhibición, incluso con personas que les son desconocidas. Aunque muchos son muy amigables hacia adultos y activamente buscan la compañía de estos, pueden tener dificultad en hacer y mantener amistades con personas de su edad, usualmente.

- Trastorno de ansiedad: La mayoría de las personas con SW tienen una personalidad ansiosa, con preocupaciones excesivas por temas recurrentes. Se pueden preocupar excesivamente por la salud y bienestar de su familia, de ellos mismos, e incluso por desconocidos, como también por situaciones no conocidas y toda clase de desastres imaginarios. Esta preocupación y sensibilidad por la necesidad de otros es una de las cualidades que hace que las personas SW sean muy queridas por otros. En algunos casos esto puede ser porque las personas SW frecuentemente requieren la atención y buscan la aprobación de los que están a su alrededor. En algunos casos puede ocasionalmente darse crisis de angustia agudas.

- Retraso en el desarrollo inicial del lenguaje que puede convertirse en locuacidad relativa posteriormente y en una fuerte capacidad relativa para aprender escuchando.

- Hábitos de sueño y de ir al baño suelen ser problemáticos y bastante comunes.

- Tanto en la pubertad como en la madurez el encanecimiento suele ser prematuro.

- Miedo al contacto físico.