SINDROME DE WILLLIAMS: DEFINICIÓN Y CAUSAS

Definición:

El Síndrome de Williams es un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre estimativamente en uno de cada 20.000 nacimientos vivos) con causa y trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento y afecta igualmente a varones y mujeres. No tiene preferencia étnica y no suele manifestarse hasta los 2 ó 3 años. Está constituido por un conjunto de signos, características y síntomas médicos específicos (de los que hablaremos más adelante) Como hemos podido comprobar lleva el nombre en homenaje al médico neozelandés John Williams, quien fue el primero que observó las características del Síndrome.

Causas:

El origen o causa del SW es una deleción en un cromosoma 7(el procedente del esperma u óvulo), en la banda cromosómica 7q11.23, que se denomina su microscópica (no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio). Una deleción consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN. La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos se representan no ocurran normalmente. Sin embargo, dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes delecionados funcionan mal. La deleción se produce casi siempre durante la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo, meiosis, por un error de la naturaleza que es inevitable y del que nadie es responsable. Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que brinda elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales, siendo su pérdida bastante nociva, lo que hace responsable de varios rasgos físicos del síndrome de Williams, como la ESVA (Estenosis Supra Valvular Aórtica), hernias y la aparición prematura de arrugas, aunque no se puede explicar por si misma, las alteraciones cognitivas o del comportamiento. Esto indujo a sospechar la posible implicación de otros genes. También se debe precisar que es conocido como hipercalcemia idiopática cuando se trata de casos que tienen o han tenido un exceso de calcio en la sangre, hecho que se aprecia normalmente en los primeros años de vida. Se empieza ya a conocer los otros genes implicados. De ellos, tres (LIM- quinasa, 1, FZD3 y WSXEI) son activos en el cerebro, prueba de que podrían influir en el desarrollo y función del cerebro. Se desconocen las actividades exactas de las proteínas codificadas, aunque la LIM – quinasa 1 (invariablemente delecionada junto con el gen de la elastina) pudiera intervenir en la capacidad para captar las relaciones espaciales. Esta función podría ayudar a comprender por qué las personas con SW hallan dificultad a la hora de dibujar de memoria objetos elementales. Otro gen de la zona delecionada, el RFC2, especifica una proteína involucrada en la replicación del ADN, aunque no ha podido confirmarse su participación en el SW. Queda mucho por conocer sobre el sustrato genético del síndrome de Williams. Que la deleción ocurra en todas las células del organismo en las personas con SW obliga a descartar la posibilidad de que se debiera a algo que la madre hubiera hecho u omitido durante el embarazo. Esto explica también por qué en los hermanos sanos de las personas con SW no está presente esa deleción en el cromosoma 7. Así pues, la posibilidad de que estos engendren hijos con el síndrome de Williams no es mayor que en el resto de la población. Hasta lo que se sabe, el SW no es una condición hereditaria y el riesgo de tener otro niño con el SW no es mayor que el riesgo original.

Recibe el nombre de síndrome por la asociación de este conjunto de alteraciones como una probable causa común.